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罕见病不“罕治”,科普先行

2021-10-29 来源:  浏览:    关键词:

不久前,一篇《一个父亲的选择:铤而走险自制药,还是等着孩子死去》的文章被广泛传播。其中,只有高中学历的父亲徐伟自制化合物组氨酸铜,维持罹患罕见病的儿子的生命的故事,让无数网友为之动容,罕见病也引发广泛关注。

“罕见病其实并不罕见,目前全球已知的罕见病约有7000多种,虽然每一种罕见病的患病人数并不算多,但是7000多种罕见病的患者加在一起,就是一个庞大的亟待关注的患者人群。目前我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题,公众对于罕见病的认知度亟待提升。”

启动仪式

在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上,北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍。10月17日,由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办的“为罕而聚”——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会在北京举行。

北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁,上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范等专家出席启动会并进行了主旨演讲。

约80%的罕见病为遗传性疾病

根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病/遗传病患者的生育和再生育策略》显示,从国际上来看,约80%的罕见病为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

北京医学会罕见病分会主任委员、

北京大学第一医院原副院长丁洁

“起初,我跟公众一样并不了解罕见病,后来开始关注后才知道,原来中国有很庞大的罕见病患者群体,每一个罕见病患者背后是一个又一个负担沉重的家庭。”丁洁提到,80%的罕见病由基因遗传引起,因为基因有种族、地域等差异,基于此,对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分,而不是全国一刀切。

顾学范也指出,“目前,很多罕见病在中国并不罕见,比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病,预估患者人数超过350万,最为直观的一个比较就是,有很多罕见病的中国患病人数,比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上,我们也逐步明确,在罕见病中,约80%为遗传性疾病。”

确诊难、治疗难、支付难,

罕见病之痛谁来解?

根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示,全球有42%的患者表示曾经被误诊过,有40%的患者确诊时间长达1年以上,据统计,我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年,且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外,从治疗药物来看,全球上市的罕见病治疗产品有600个左右,已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究其中最长的误诊达33年,在这期间患者反复去了十几家医院,用了许多不适合自己的药物,非常痛苦。”丁洁如是说。

罕见病多集中于城市,如果在农村地区如何诊疗?《健康县域传媒》了解到,在广大县域医院也会遇到罕见病,但是确诊比较难。基层医院医生每天见到的都是常见病和多发病,如果遇到罕见病,由于知识结构和能力问题,很难识别和诊断,一般都是转上级医院后确诊的。

上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、

遗传代谢病研究室主任顾学范

顾学范表示,“目前全世界公认的罕见病有7000多种,即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗,早诊早治,早预防更重要。”

“即使是有药可治罕见病,也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调,面对上述问题,应当多方协作守护罕见病患者。首先,要在政府主导下,各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策;其次,要进一步完善相关配套服务,不仅罕见病医生应接受罕见病培训,一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外,国内药企应加大在罕见病药物上的研发,同时,希望国家能出台一些特殊政策,开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制,也能在一定程度上降低患者用药负担。

罕见病专家科普团成立

基于此,人民日报健康客户端联合子昂健康共同成立“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”。科普团首批成员由丁洁教授和顾学范教授领衔,首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授,北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳教授,首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴教授,北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授,复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授,中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜教授共同组成。

圆桌论坛

专家团队将会同时入驻人民日报健康客户端健康号平台和子昂健康,分享宣传罕见病防治知识,分享罕见病前沿学术成果,面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识,提升公众对于罕见病知晓率,从而使更多罕见病患者获益。

会上子昂罕见病智库2.0正式上线,在这里罕见病患者可以找寻到任何关于罕见病的知识,包括症状、诊断、治疗,文献等专业内容,另有关于罕见病的最新资讯、最新治疗指南、罕见病药库等,并且可以帮助患者研究病情现状,寻找解决问题的症结,预测未来,给出不同角度的治疗预测方案,给患者提供全方位的智能查询知识库。


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